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有一类门诊叫“遗传咨询门诊”


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某些孕妈产前筛查(如早唐、中唐、无创DNA筛查)报告异常,会建议看“遗传咨询门诊”。

羊膜腔穿刺术后,羊水检测报告上也会建议看“遗传咨询门诊”。

胎儿超声检查报告异常时亦会建议看“遗传咨询门诊”。

当你有反复流产、死胎等不良妊娠史时,还是会建议看“遗传咨询门诊”。

当你对生育下一代有担心和疑虑时,又是建议看“遗传咨询门诊”!

也就是说,孕前和孕期为了下一代都可以来“遗传咨询门诊”,但是不要以为只有上述提到的几种情况才需要看“遗传咨询”,那就太天真了!

遗传咨询是什么?

由从事医学遗传的专业人员或咨询医师通过与咨询者商谈交流,就是我们常说的“摆龙门阵”,详细了解咨询者的病史资料,包括临床表现、实验室检查如染色体分析、基因检测等结果(就诊时记得带上详细病史资料)以及家系情况后,通过确定疾病的类型、遗传方式、评估患者子代再发风险及提出干预选项,使咨询者逐步认知与接受相关风险,在充分知情同意前提下自主决定与选择风险管理措施。

遗传咨询的目的?

在临床遗传学、细胞遗传学、分子遗传学的基础上,及时确定遗传性疾病患者和携带者,并对其后代患病风险进行预测,商讨对应策略,从而减少遗传病儿的出生,降低遗传性疾病的发生率,提高人群遗传素质和人口质量。


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遗传咨询的对象?

1. 智力障碍或发育迟滞患儿及父母。

2. 单一或多发性先天畸形及出生缺陷病患儿及父母。

3. 染色体平衡易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史的夫妻。

4. 预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇。

5. 产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性者。

6. 原因不明的不孕不育的夫妻。

7. 原发性严重生精障碍、原发性闭经或性发育异常患者。

8. 遗传病家系的患者或其他成员。

9. 家系中存在近亲婚配情况,或近亲结婚的夫妻。

10. 准备行产前诊断的夫妻。

11. 有环境致畸物接触或暴露史。

12. 对任何其他疾病遗传因素存疑的。

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海口市妇幼保健院遗传咨询门诊开展唐氏筛查风险咨询,地中海贫血咨询,原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形,有遗传家族史或者曾经分娩过先天性严重的缺陷儿女,超声软标记物的咨询。胎儿大结构畸形筛查,胎儿出生缺陷,胎儿水肿,胎盘血管瘤。多胎妊娠的特殊问题。双胎输血综合症,双胎发育不平衡(两胎儿的超声评估相差2周以上)单绒毛膜性双胎孕期监测。

本院遗传咨询门诊位于门诊二楼产前筛查中心9号诊室

联系电话:65394587


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